...just lovely poodles
PsInfo > Degenerativní Myelopatie

Degenerativní Myelopatie


Jedná se o onemocnění, které je progresivní (neustále se zhoršující) a neurodegenerativní (vychází z nervové soustavy, lépe řečeno míchy). Onemocnění je nebolestivé a nejedná se o zánět. Dochází k postižení míšních nervů (axonů) a jejich myelinových obalů. Nejprve se objeví v hrudním regionu míchy. Ta obsahuje vlákna, která jsou zdpovědná za přenos příkazů z mozku do končetin a přenos senzorických informací z končetin zpět do mozku.
Degenerativní myelopatie je nemoc dědičná, pes/fena dostává predispozici od rodičů. Dědí se autozomálně recesivně, tedy tím nejjednodužším způsobem (více o autozomálně recesivní dědičnosti zde) a obě pohlaví mají stejnou možnost výskytu onemocnění.

Popis projevů

První příznaky bývají nenápadné a objevují se mezi 8 (někde píší 5) lety do 14 let jedince. Nejprve se projeví pouze na jedné zadní končetině a jak nemoc postupuje, objeví se i na druhé končetině. Mezi ty nenápadné patří škrábání drápů zadních končetin při pohybu. Můžeme si všimnout olámaných chlupů na tlapkách a později i nepravidelně obroušených drápů nebo kůže na prstech zadních končetin.
Jak nemoc postupuje, jsou vidět krátké nebo naopak přiliš dlouhé kroky zadních končetin, objevují se problémy při chůzi ze schodů (popisuje se jako "plavající zadek"). Přední a zadní končetiny se hýbou nesynchronizovaně, někdy zadní končetiny předbíhají ty přední (pes jde bokem).
Následně se projeví slabost pánevních končetin, úbytek svalové hmoty na stehnech a zádi. Dochází ke křížení končetin nebo naopak jejich rozbíhání, hlavně na hladkých površích. Psi nezvládají značkovat a čůrají jako feny, objevují se první problémy při defekaci.

V pokročilém stádiu pes neovládá zadní končetiny vůbec, tahá je za sebou (pes paraplegik). Tyto projevy se objevují mezi 6 měsíci až 1 rokem po pozorování prvních příznaků. Postupně dochází ke ztrátě schopnosti se úplně vyprazdnit.
Pokud onemocnění dále pokračuje, nemoc se přenáší i na přední končetiny, pes omezeně hýbe hlavou, objevují se poruchy polykání a pohyblivosti jazyka. Postupně se ztěžuje dýchání.

Stanovení diagnózy

Tato nemoc byla poprve popsána v letech 1973 - 75 u plemene německý ovčák. Aby se prokázala tato diagnóza, bylo nutné provézt posmrtné histopatologické vyšetření míchy.
Dnes se postupuje metodou eliminace. Postupně se vylučují ostatní možné příčiny nebo jiná onmocnění. Jako nedocenitelný pomocník slouží magnetická rezonance (MRI) a k úplnému potvrzení diagnózy je nutné odebrat vzorek z míchy (autopsie).

Od roku 2009 je pro degenerativní myelopatii dostupný genetický test. Nese označení SOD1, kdy je pozměněn gen pro enzym superoxiddismutázu 1. Ten v buňkách působí jako antioxidant, který chrání organismus řed účinky volných kyslíkových radikálů. Bodová mutace (záměna jednoho písmenka G za písmenko A na pozici v kódujícím regionu DNA 118 - c.118G>A) vznikne nesmyslný kodon a tak vznikne "poškozená" bílkovina. Ta se hromadí v buňkách a působí toxicky.
Později bylo u plemene bernský salašnický pes (pouze u něho) objevena ještě jedna mutace, na místě 52, kdy se vymění písmenko A za T. Z toho plyne, že u "berňáčků" se testují obě místa a potom se výsledky dle toho interpretují.

Léčba

Na toto onemocnění neexistuje terapie. Pomocí fyzioterapie, aqua terapie a Dornovy metody se snaží o co nejdelší udržení svalové hmoty. Doporučuje se eliminace kluzkých povrchů. Po 3 - 5 letech od prvního projevu dochází v úmrtí pacienta v důsledku ochrnutí dýchacích svalů. Obvykle se ale nedojde do této fáze, majitel nechá provézt uspání jedince po úplném ochrnutí pánevních končetin a rozvoji inkontinence.

Interpretace výsledků genetických testů

Genetický test má 3 kategorie výsledků, ale jejich interpretace je trochu odlišná, než jsme zvyklí od ostatních genetických testů.

Výsledek N/N, nebo-li normal je nejlepší možný. Tito jedinci jsou bez risku vývoje onemocnění. Za celou dobu testování se objevily pouze 2 případy, kdy měl jedinec výsedek N/N a onemocněl. Ty se dají brát jako chyba v testování.

Výsledek Carrier, N/A označuje psa/fenu, kteří nesou alelu (vlohu) pro toto onemocnění. Z větší části jsou tato zvířata zdravá, ale občas se u nich onemocnění může projevit. Četnost výskytu je ale prakticky zanedbatelná. Zde se potom zmiňují takzvané modifikující (upravující) pomocné alely, které mohou napomáhat rozvoji onemocnění.

Zvíře označené A/A neznamená affected, tedy nutně nemocná!!! Tato zvířata nesou označení At risk - tedy risk vývoje DM během života jedince. Sluší se ale dodat, že ne všichni jedinci s tímto označením skutečně onemocní. Zatím není znán důvod, proč se u některých jedinců onemocnění objeví v 8 roce života, u jiných vypukne až v 15 letech a jiná znířata neonemocní vůbec. Existuje několik obecně přijímaných teorií, proč tomu tak je. Nicméně žádná z nich nemá věděcký základ. Mluví se o úmrtí před propuknutím nemoci, neúplné penetraci onemocnění, mohou to způsobit modifikující geny nebo zde hrají roli faktory vnějšího prostředí. Na rozlousknutí tohoto oříšku si budeme muset ještě chvíli počkat.

V Americe existuje ještě označení výsledku testu Equivocal, výsledek testu nejistý. Obyčejně se jedná o výsledek s podezření na špatný odběr genetického materiálu (krve nebo slin, ze kterých se izoluje DNA) s doporučením, test je nutné opakovat. Pokud by se vyskytl stejný výsledek, doporučuje se nový odběr a nové stanovení testu.

Prevalence nebo-li četnost výskytu onemocnění

Studie (3) mapovala výskyt tohoto onemocnění celkem u 222 plemen a kříženců v Americe. Mezi nimi byly zařazeni také pudlové.
Za královské pudly se výzkumu účastnilo celkem 533 jedinců, což už je vypovídající materiál, na který se dá aplikovat statistika. Výskyt nemocné alely (mutované alely) byl stanoven na 7 %. Což pro představu znamená, že 86,49 % jedinců je úplně zdravých (genotyp N/N), 13,02 % jedinců jsou přenašeči (genotyp N/A) a 0,49 % jedinců jsou jedinci s riskem vzniku onemocnění ( genotyp A/A). Vypočítáno na základě všeobecně uznávaného HWE modelu.

Pro miniature pudly a Toy pudly bohužel se účastnilo málo jedinců, proto ze statistického hlediska jejich výsledky nejsou příliš směrodatné. Celkem 28 miniature pudlů se účastnilo výzkumu, kde frekvence mutované alely byla stanovena na 0,04.

Za Toy pudly se účasnilo pouze 4 jedinci, tedy naprosté minimum. Frekvence mutované alely byla stanovena na 0,13.

Znovu zdůrazňuji, že výzkum probíhal na Americkém kontinentě, v severní Americe. Proto tato čísla nejsou pro Evropu příliš relevantní (vypovídající).

Osobně jsem se o tuto nemoc a její testování začala blíže zajímat v momentě, kdy se objevilo až alarmující množství přenašečů v Německu mezi středními plavými-červenými jedinci. Ukázalo se, že nevědomky sem zřejmě přišla spolu s větším množstvím z USA importovaných jedinců a navíc se v Německu vyskytovala v jedné poměrně známé a rozšířené linii.

Z uvedených definic možných výsledků vyplývá, že se v současné době nejedná o naprosto jasný test s přesnou interpretací. V kostce víme, že jedinec s určitou pravděpodobností ne/onemocní a test dokáže poměrně přesně určit nezasaženou DNA.

Druhý moment, který mne donutil se o téma zajímat více než zběžně je fakt, že se mi v posledním vrhu (vrh O) podařilo nevědomky spojit dva jedince, přenašeče tohoto onemocnění. Proto budou všechna štěňátka z vrhu testována na toto onemocnění, aby byla situace transparentní jak pro majitele, tak i pro potenciální další využití v chovu.

Shrnutí, aneb co jsem článkem zamýšlela říci

Degenerativní myelopatie je onemocnění, na které je třeba si dát pozor. Tím, že se projeví až v druhé polovině života psa a nedá se léčit, zkrátí zvířeti život prakticky o polovinu.
DM se dá dobře testovat, i když výsledky se problematicky interpretují. N/N je jedinec bez vlohy, N/A jedinec přenašeč, který bude pravděpodobně zdravý a A/A označuje jedince, který má risk projevu nemoci, není nutně nemocný. Proto apeluji na chovatele, aby důsledně testovali a spojovali pouze doporučená spojení. Z chyb se člověk musí poučit, platí hlavně pro mne.

TePe, 08.02.2019

Zdroje: