Von Willebrandova nemoc a pudlové
Existují tři typy vWD a 5 mutací vWD, řazené dle závažnosti. Typ I je tedy ten nejmírnější, Typ III ten nejvíce život ohrožující. Různá plemena mají genetickou či získanou vnímavost vůči různým typům vWD. Pudlů se týká vWD typ I. Na všechny typy vWD i jejich mutace existují v současné době genetické testy. Protože tento článek má pojednávat o této nemoci u pudlů, bude i nadále vysvětlovat z velké části vWD Typ I.
vWD Typ I
vWD Typ I je tedy nejčastější a nejmírnější forma této nemoci. Při této formě je v plazmě přítomno místo 100 % vWD faktoru pouze 5 - 10 %.
Tento stav je zapříčiněn mutací, která proběhla v DNA střihovém místě. 90 - 95 % sestřihu bohužel probíhá v tomto místě.
Nicméně, naštěstí existuje i druhé DNA střihové místo, které je nenarušené mutací a zde se tvoří 5 - 10 % normálního vWD faktoru.
Z toho vyplývá, že i nemocný jedinec, jež je postižený vWD typem I může prožít relativně bezproblémový život. I když má velmi redukovaný vWD fakotr,
stále ho má dostatečné množství, aby nemocí netrpěl. To se může změnit pouze v případě situace, kdy by kvůli rozsáhlému poranění byl ohrožený jeho život
a normální vWD v plazmě by se vyčerpal při hojení tohoto vážného stavu. Nicméně, zdraví jedinec
(myšleno ve smyslu postižený vWD, ale jinak bez zdravotních defektů) prožije svůj život i s touto nemocí bez většího risku.
Autosomálně recesivní dědičnost
Tato nemoc se dědí autosomálně recesivně, tedy stejně jako PRCD-PRA. Pokusím se přeložit tento terminus technikus do lidského jazyka.
Jsou dvě alely, které určují zda se jedná o zdravého či nemocného jedince a nebo zdravého přenašeče. Pokud označíme alelu pro "zdraví" velkým písmenem "A", alelu pro "nemoc" malým písmenem "a", můžeme začít na příkladě.
Alela velkého písmene "A" je dominantní, tedy, bude ovlivňovat své druhé dvojče v páru.
Pokud se sejdou dvě velká písmena, "AA", je jedinec naprosto "zdravý" a tedy bez vlohy pro "nemoc".
Pokud se vyskytne velké písmeno v konbinaci s malým písmenem, "Aa", je jedinec zdravý
(protože je zde přítomno velké "A", bude ovlivňovat malé "a", malé "a" se vedle velkého "A" nemůže nijak projevit),
ale nese skrytě (malé "a" je skryté za účinkem velkého "A") vlohu pro "nemoc".
Kombinace dvou malých písmen "aa" značí nemocného jedince.
A jak se dostaneme k těmto kombinacím? Jedno písmeno dostává do vínku pejsek od matky a jedno písmeno dostává ze strany otce.
Velmi záleží, kterou kombinaci písmen mají rodiče.
Projděme si to příklad po příkladu:
- 1. rodič 1 (je jedno zda matka či otec) má kombinaci "Aa" (zdravý přenašeč), rodič 2 má kombinaci "AA" (naprosto zdravý jedinec) (viz graf s křížením) - Tato kombinace tedy vyprodukuje 50 % (2 x) naprosto zdravého jedince o kombinaci AA a 50 % zdravého přenašeče s kombinací Aa
- 2. rodič 1 s kombinací "aa", rodič 2 s kombinací "AA" (viz graf s křížením) - Tito rodiče vyprodukují 100 % (4x) zdravého přenašeče
- 3. rodič 1 s kombinací "aa", rodič 2 s kombinací "Aa" (viz graf s křížením) - Tato kombinace stojí za 50 % zdravých přenašečů Aa a 50 % nemocných jedinců aa.
- 4. rodič 1 s kombinací "Aa", rodič 2 s kombinací "Aa" (viz graf s křížením) - Potomci mají 25 % šanci být AA, 50 % šanci být zdravými přenašeči Aa a 25 % šanci být nemocní aa.
- 5 + 6 Je jasné, že pokud jsou oba rodiče buď zdraví bez vlohy "AA", nebo oba dva nemocní "aa", narodí se jim potomci se stejnou kombinací, jako jsou oni sami. (viz graf s křížením)
Při plošných namátkových testech, které prováděla laboratoř VetGen se ukázalo, že pudlí populace touto nemocí není zatím moc zasažena. Testy probíhaly v USA, proto, jak je nemoc rozšířena v Evropě se z těchto čísel moc dobře usuzovat nedá. Testy v USA ukázaly toto rozšíření v populaci: 90 % zdravých jedinců bez vlohy, 9 % jedinců zdravých s vlohou pro onemocnění (zdravý přenašeč) a 1 % nemocní.
Pro tuto nemoc existuje DNA test, který provádí laoratoř VetGen a laboratoř Genomia. Obě labortoře používají ke stanovení slinný vzorek. Cena vyšetření pro vWD I u laboratoře VetGen je 140 dolarů, Genomia provádí test za 2376 Kč. Obě laboratoře jsou akreditované a tedy jejich certifikáty jsou světově uznatelné.
Závěr - osobní názor
Nezbývá než doufat, že podobně optimistická čísla pro populaci pudlů zůstanou zachována i do budoucna. Bylo by samozřejmě lepší, pro tuto nemoc nechat otestovat všechny pudlíky, ale vzhledem k finanční náročnosti a nízkému výskytu předpokládám, že většina lidí své miláčky testovat nebude. Bude zajímavé pozorovat, zda podobně krásná čísla zůstanou pro pudlí populaci i v budoucnu a nebo se to zvrtne a spadneme do nezáviděníhodných čísel (pro ilustraci např. populace dobrmanů, která je náchylná k typu vWD I je na tom takto: 25 % zdravý, 49 % přenašeč a 26 % nemocný).
K problematice von Willebrandovy nemoci jsem se dostala po přečtení článku paní Ing. Moniky Maděrové, které tímto děkuji za rozšíření obzorů
a obohacení svých znalostí.
Článek paní Maděrové je k přečtení zde.
Ostatní odkazy:
- Vetgen - http://www.vetgen.com/canine-vwd.html
- Vetgen - http://www.vetgen.com/canine-vwd1.html
- Laboratoř Genomia - http://www.genomia.cz/cz/test/vwd1/